Srpen je měsícem zvýšení povědomí o onemocnění SMA – Spinální muskulární atrofie. Děti s tímto onemocněním se nejdříve vyvíjí jako zdravé, později ale přestanou zvládat dovednosti, který už uměly. Díky moderní léčbě tomu ale může být i jinak. Ela Holíková je toho příkladem, o životě s tímto onemocněním nám povypráví její maminka Barbora Holíková
Vaší dceři Ele zjistili v pěti měsících Spinální muskulární atrofii. Jak se na onemocnění přišlo?
Po narození se Ela jevila jako zdravé miminko a dělala nám velkou radost. Od třetího měsíce jsme si ale začali všímat, že je něco jinak. Pohybovala se čím dál méně a její fyzický stav se začal zhoršovat. To, co už dávno uměla, začalo mizet před očima. Přestávala pást koníčky a kopat nožkama. V pátém měsíci už neudržela hlavičku a nožičky neodlepila od podložky.
Původně měla začít pouze rehabilitovat, ale pediatrička nás raději poslala na dětskou neurologii. Tam pan doktor po podrobném vyšetření vyslovil podezření na Spinální svalovou atrofii (pozn. dále jen SMA). Následně jsme byli urgentně přeposláni do Fakultní nemocnice Motol, kde Ele provedli genetické vyšetření. To bohužel potvrdilo SMA prvního typu, tedy nejtěžší formy. Toto onemocnění způsobuje nevratné ochabování svalstva po celém těle.
K diagnóze SMA máme v rodině predispozice. Lékaře jsem na to upozorňovala, přesto se během screeningu v těhotenství, toto onemocnění nevyšetřilo. Kdyby tomu tak bylo mohlo být všechno jinak…
Jaké byli začátky?
Po vyslyšení diagnózy se nám obrátil život nohama vzhůru. Jako milovníci cestování, dobrodružství a užívání si života jsme věděli, že priority s touto nemocí se okamžitě mění. Začátky nebyly těžké nejen z těchto důvodů, ale také jsme měli obavy, jak to přijme starší dcera Ema a jak se s tím vyrovnáme my jako rodiče. Taky jak vše časově zvládneme, a hlavně aby to Emičku co nejméně poznamenalo, abychom na ni měli pořád stejně času.
Časem jsme poznali, že ať chceme nebo ne, každý člen v naší rodině je tímto poznamenán. Naštěstí Ema tuto situaci zvládla z nás všech nejlépe a každým dnem nás překvapuje. Díky ní je vlastně vše jednodušší, že nám dává najevo, že při nás stojí a velmi rychle se s tím naučila žít a my díky tomu taky.
Ela podstoupila léčbu Spinrazou a následně genovou léčbu Zolgesmou. Jak se její stav zlepšil? Co dnes dokáže?
Ela hned druhý den od zjištění diagnózy dostala první dávku Spinrazy a v následujících týdnech další tři dávky (tzv. nasycovací dávka). Ty jsme podstoupili na doporučení paní doktorky i přesto, že jsme už mohli žádat o Zolgensmu.
Po druhé dávce Spinrazy jsme pozorovali malé/velké pokroky. Začala zvedat nohy nad podložku a všeobecně byla více aktivní. Aplikace Zolgensmy byla v jejich osmi měsících. Krátce po podání léčby se otočila poprvé sama na bříško.
Nyní v kombinaci se cvičením dělá neuvěřitelné pokroky. Téměř každý měsíc dokáže něco nového. Už si zvládne sama sednout, ulézt malý kousek, stoupnout u opory a obcházet nábytek, a taky bravurně ovládá mechanický vozík.
Co Elu baví?
Elu baví hlavně jíst (smích). Další nejoblíbenější aktivita je hraní si s miminky a se sestrou. Taky si ráda maluje nebo tvoří, třeba s modelínou. Má ráda zvířátka, děti a výlety. Ze cvičení má nejraději plavání, hipoterapii a canisterapii
Co Vás Ela naučila?
Ela nás určitě naučila trpělivosti. Řešit opravdu důležité věci. Být vděční a vážit si maličkostí. Díky ní jsme zjistili, že jsme silnějšími, než jsme si kdy o sobě mysleli.
Ela navštěvuje rehabilitace i u nás, v Cortexu. Jak se vám u nás líbí?
V Cortexu jsme podstoupili několik intenzivních týdenních rehabilitací. Vždy se tam moc rádi vracíme.
Přátelské zázemí je ze všech ostatních center bezkonkurenční, a proto se tam i děti rády vrací. Fyzioterapie je opravdu na skvělé úrovni. Ela udělá vždy za pouhý týden nový pokrok. Na náš poslední týden jen tak nezapomeneme. Udělala svůj první krok, a to jen díky Cortexu.
