„Pacienti s SMA mají těžké motorické postižení, které je v kontrastu s normálním intelektem,“ říká doc. MUDr. Jana Haberlová, PhD.

Srpen byl měsícem onemocnění Spinální muskulární atrofie (SMA). Jeho cílem je rozšířit povědomí o tomto onemocnění.

Rozhodli jsme se sdílet rozhovor s doc. MUDr. Jana Haberlová, PhD., která pracuje jako lékařka v Neuromuskulárním centru Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze. Její specializací jsou nervosvalová onemocnění.

Co onemocnění SMA způsobuje?

SMA neboli spinální svalová atrofie je vzácné, vrozené onemocnění periferních nervů. Příčinou nemoci je genetická odchylka, která ve svém důsledku vede k úmrtí určitého typu nervových buněk, tzv. motoneuronů. Tyto buňky jsou uloženy v míše, odtud slovo spinální.

Porucha motoneuronů vede druhotně k odumírání svalstva, odtud pojem svalová atrofie.

První obtíže svalové slabosti se nejčastěji projevují již v kojeneckém či batolecím věku a postupně se během života zvýrazňují.

Pokud má rodina dítě s SMA a rozhodne se mít další dítě, může mít i sourozenec SMA?

SMA je autosomálně recesivní onemocnění, tzn. je třeba aby daný pacient měl genetickou odchylku na obou chromozomech.

Ve většině případů se tak stane v situaci, kdy oba rodiče jsou tzv. přenašeči nemoci. Přenašeči nemoci jsou zcela zdraví, o přenašečství nevědí. Jakmile se potkají dva přenašeči mají 25% riziko, že se u jejich dítěte projeví onemocnění SMA. Z tohoto důvodu je riziko pro sourozence SMA pacienta taktéž 25%.

Postihuje onemocnění také intelekt?

Dle dnešních znalostí SMA postihuje pouze kosterní svaly, tzn. veškeré ostatní orgány jsou v pořádku, intelekt je plně zachován. Pacienti s SMA mají často těžké motorické postižení, které je v kontrastu s normálním intelektem.

Existuje na toto onemocnění léčba?

Do roku 2016 bylo SMA neléčitelné onemocnění. Během posledních 6 let však došlo k převratným změnám, dnes již máme dostupné 3 typy kauzální léčby.

Limitem léčby je stav pacienta před zahájením. Léčba, i když řeší příčinu nemoci, není schopna kompenzovat do té doby patrný úbytek svalů. Léčba je schopna stav mírně zlepšit a zejména stav stabilizovat, zamezit dalšímu zhoršení stavu.

Velkou šancí je nyní probíhající pilotní projekt novorozeneckého screeningu SMA, který umožňuje zahájit léčbu ještě před rozvojem klinických obtíží. U takovýchto pacientů je velká pravděpodobnost, že léčba zabrání rozvoji nemoci, tito pacienti mají šanci na normální vývoj hybnosti.

Jak jste dostala ke své práci a později i k onemocnění SMA, na které jste u nás odbornicí?

Od studia jsem se chtěla věnovat neurologii a shoda náhod mne zavedla na dětskou neurologii. Zde jsem se postupem času začala zabývat diagnostikou nervosvalových nemocí (včetně SMA). Postupně jsem kromě diagnostiky začala pacienty léčit, což mne zavedlo ke klinickému výzkumu experimentální léčby.

Co obnáší vaše práce v neuromuskulárním centru?

S novými možnostmi diagnostiky a léčby neuromuskulárních nemocí (onemocnění postihujících periferní nerv, sval či nervosvalový přenos) začala vznikat tzv. Neuromuskulární centra pro dětské i dospělé pacienty.

Úroveň těchto center je v ČR rozdílná. Je zde síť center nižší úrovně a pak jsou zde dvě Neuromuskulární centra vysoce specializované péče (ve FN Motol a FN Brno), kde se kromě klasické diagnostiky a již zavedené léčby zabýváme klinických výzkumem, léčbou novými typy registrovaných léků, experimentální léčbou v rámci klinických studií.

Principem léčby v neuromuskulárních centrech je multidisciplinární přístup. To znamená, že pacient je sledován nejen neurologem ale i ostatními specialisty jako jsou kardiologové, pneumologové, rehabilitační lékaři a fyzioterapeuti, ortopedi, protetici, psychologové a sociální pracovnice, … Velkou oporu máme také v pacientských organizacích, které jsou dnes schopny zastat část podpůrné ambulantní péče.