Jak vznikla Česká asociace pro vzácná onemocnění a co všechno dělá?
ČAVO vzniklo v březnu 2012, tedy na české pacientské scéně se pohybujeme již více než 10 let. Byla jsem tehdy zapojena do činnosti mé mateřské pacientské organizace, Klubu nemocných cystickou fibrózou a byla jsem vyslána na mezinárodní konferenci, kde mě oslovil přední český genetik, pan profesor Milan Macek jr. Navrhl mi, že by bylo dobré mít v Česku zastřešující pacientskou organizaci pro vzácná onemocnění. Říkala jsem si, proč oslovuje právě mě, vždyť já tady hájím zájmy lidí s cystickou fibrózou, říkala jsem si.
Za pár měsíců se konalo odborníky vyvolané setkání pacientských organizací u nás, které začalo připravovat vznik takovéto organizace. Zjistili jsme, že i když jsou naše diagnózy rozdílné, řešíme stejné problémy, jako je nízké povědomí o naší diagnóze, nepochopení okolí, propadávání sítí sociálních dávek, nedostatek odborníků, absence léků na vzácná onemocnění a spoustu dalšího.
Tak vznikla Česká asociace pro vzácná onemocnění (pozn. dále jen ČAVO) a začali jsme pracovat. Od samého počátku jsme vše diskutovali s našimi odbornými garanty a začali nastavovat první aktivity. Záhy vznikl helpmail, který provozujeme dodnes a mohou se na něj obracet lidé se vzácným onemocněním nebo také lékaři prvního kontaktu, kteří potřebují poradit v různých oblastech, jakými jsou: stanovení diagnózy, propojení s rodinou se stejnou diagnózou či propojení s odborníkem. Při odpovídání na dotazy, které na helplinku chodí samozřejmě spolupracujeme s naším týmem odborníků z různých oblastí medicíny. Každým rokem odpovíme na téměř 200 dotazů a moc nás těší, když se podaří včas nalézt diagnózu nebo propojit s tím pravým expertem. Někdy je to však velmi náročné.
Další činností je zvyšování povědomí o vzácných onemocněních, což je naše celoroční aktivita, kterou děláme s pomocí několika projektů. Pro laickou veřejnost je to hlavně prostřednictvím každoročního Světového dne pro vzácná onemocnění, který se nám kvapem blíží a koná se vždy poslední únorový den, letos tedy 28. 2. 2023. Tento rok máme slogan „Jsme v tom společně“, kterým chceme vyzdvihnout důležitost spolupráce s odborníky a dalšími podpůrnými profesemi, bez kterých si vzácní svůj každodenní život neumí představit. Každý vzácný se může připojit tím, že se vyfotí se svým lékařem, či jiným odborným pracovníkem, ať je to fyzioterapeut nebo speciální pedagog se rozevřenýma rukama, což je symbol loga Dne vzácných onemocnění.
Provozujeme také web www.vzacni.cz , který je plný příběhů lidí, kteří bojují s nějakým vzácným onemocněním.
Povědomí máme snahu zvyšovat i u lékařů a také těch budoucích, tedy mediků. Máme možnost se účastnit na praktických cvičeních, kde se představí rodina se vzácným onemocněním a povídá budoucím lékařům, jak byli diagnostikování, jaký je život s touto diagnózou, co je trápí a jak to zvládají. Je to zpravidla studenty nejlépe ohodnocený seminář.
Jednou z nejdůležitějších aktivit, co v ČAVO děláme je pacientská advokacie. Aby změny ve prospěch vzácných lidí mohly být stálé a efektivní pro všechny, je potřeba upravit je v zákoně. To se nám obzvlášť podařilo minulý rok. Byla totiž schválena legislativa pro vstup léčivých přípravků na vzácná onemocnění do úhrad ze zdravotního pojištění a dále byla ustanovena Národní sít vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění.
Za celou dobu naší existence máme v členské základně 45 pacientských organizací a přes 100 individuálních členů s velmi vzácnými diagnózami.
V rámci českého předsednictví došlo k velkému pokroku pro osoby se vzácným onemocněním, k jakému?
Ano, již před dvěma lety jsme se snažili, aby ministerstvo zdravotnictví zařadilo problematiku vzácných onemocnění do zdravotnických priorit nadcházejícího předsednictví. To se nám podařilo a mohli jsme tak navázat na snahy předešlého francouzského předsednictví.
Hlavním snažením pacientské komunity vzácných je přimět Evropskou komisi, aby začala pracovat na Evropském akčním plánu pro vzácná onemocnění. Mnoho jsme již v oblasti vzácných onemocnění dokázali, ale vše se děje nezávisle na sobě. Nyní je potřeba naše snahy spojit a pracovat koordinovaně na evropské úrovni. V rámci českého předsednictví se konala odborná konference o vzácných onemocněních, z níž vzešla výzva k akci, ke které se nakonec připojilo 21 členských států.
Stojí v ní, že je potřeba sjednotit naše síly a pracovat společně na přípravách zmíněného evropského plánu. Mluvíme například o tom, že by mohlo být jednodušší využívat přeshraniční péče pro různá velmi vzácná onemocnění; že by se léky na vzácná onemocnění mohly pořizovat centrálně, aby se co nejrychleji dostaly k pacientovi; že se budeme více věnovat výzkumu a vývoji léčiv pro tyto raritní choroby a že se bude pracovat na urychlení diagnostiky, což je například lepší využití novorozeneckého screeningu a dalších jiných dnes využívaných diagnostických metod, a spoustu dalšího.
Jednoduše by bylo dobré, aby se Evropská komise problematice vzácných onemocnění věnovala více komplexně, a ne nekoordinovaně, jako doposud.
Plánujete vznik edukačního centra. Povíte nám o něm více?
Mít české edukační centrum pro vzácná onemocnění je v ČAVO náš velký sen. Jedno takové jsme v Norsku několikrát navštívili a doslova se do něj zamilovali. Je to místo v lesích kousek za Oslem, kam jezdí celé rodiny, které mají jednoho ze svých blízkých se vzácným onemocněním. Během týdenních pobytů se celá rodina učí, jak žít s tímto handicapem co nejkvalitněji. Přitom se potká s jinými rodinami s podobným osudem, mají čas si povídat a sdílet zkušenosti. O sourozence i nemocné je přes den postaráno. Chodí zde do školek, škol a mají vlastní program, zatímco rodiče mají čas jít na přednášky na různá témata a dozvědět se mnoho důležitých a potřebných informací.
Kromě těchto pobytů poskytuje takovéto centrum možnosti vzdělávání i odborníkům a zdravotnickým nebo sociálním pracovníkům, zajišťuje poradenské služby a v létě pořádá letní tábory.
Norsko není jedinou zemí, která již takové edukační centrum má, existuje i v Rumunsku, Švédsku, Španělsku, Portugalsku a dalších zemích. Nyní připravujeme v rámci projektu EHP na takové české centrum studii proveditelnosti.
Vaše dcera má cystickou fibrózu, tedy vzácné onemocnění. Jaké byly začátky s tímto onemocněním?
Na počátku, po sdělení takové diagnózy prožívá každá rodina velký šok. Měli jsme velké štěstí, že jsme se celkem brzy dozvěděli o existenci Klubu nemocných cystickou fibrózou a mohli se propojit s rodiči, kteří mají podobný osud. To nám moc pomohlo.
V roce 2002 na cystickou fibrózu nebyla žádná kauzální léčba, léčily se pouze příznaky onemocnění a doufalo se, že progrese nebude tak rychlá. Všem nám ale v hlavě ležely předpovědi o dožití lidí s touto vzácnou nemocí a nebylo to jednoduché. Jediné, co jsme mohli dělat je maximálně dodržovat symptomatickou léčbu, chránit dítě před infekcí a včas kontaktovat lékaře, když se dítěti přitíží. Pro 80 % lidí s tímto onemocněním dnes máme dostupnou efektivní léčbu.
Jsme velmi vděční, že náš zdravotní systém nám umožní tuto léčbu mít. Můžeme totiž předejít nevratným příznakům této vzácné diagnózy u většiny pacientů s Cystickou fibrózou.
Může společnost nějak pomoc Vaší dceři a dalším lidem se vzácným onemocněním
Mojí dceři už je pomoženo, protože dostala zmíněnou léčbu. Zbylým 20 % však stále musíme pomáhat tradičním způsobem léčby a neustávat ve výzkumu nových léků.
Vzácných onemocnění existuje kolem 7000 a jen pro zlomek z nich je k dispozici nějaký lék. Moc bych si přála, abychom se více věnovali výzkumu a vývoji léků na vzácná onemocnění. Velmi často se totiž stává, že takové léky potom díky výzkumu ukazují cestu i pro léčbu jiných, mnohem častějších onemocnění.
Více se o organizaci České asociace pro vzácná onemocnění dozvíte na webu www.vzacna-onemocnění.cz.
